目的 探讨LAMA5基因变异致相关遗传疾病的临床特征和基因变异特点。方法 通过Pubmed、Web of cience 等数据库，搜索目前全球范围内已报道的LAMA5突变病例，总结分析LAMA5基因变异所致相关遗传疾病的临床表型及基因测序结果。结果 共搜集到18例LAMA5突变所致遗传病，包括15例肾病综合征，1例先天性肾脏和尿路畸形，1例突触前先天性肌无力综合征，1例多系统复杂细胞外间质综合征。其中单纯杂合突变3例，复合杂合突变7例，隐形纯合突变8例。共检测出13个不同变异，涉及到2种类型基因突变，包括13例错义突变，3例双等位基因截断突变，2例同时存在错义突变和截断突变。结论 LAMA5突变相关遗传病中肾脏受累较多，而基因型与表型之间不存在明确的相关性，在没有确定致病基因的先天性/婴儿肾病综合征中，应把LAMA5纳入候选基因进行筛查。
楼晓琪,乔晓辉. LAMA5突变相关遗传病的基因型及临床表型分析[J].现代实用医学,2024,36(12):1574-1577.
