2014—2023 年宁波市新生儿遗传代谢病筛查情况分析

摘要:

目的 分析宁波市 2014—2023 年新生儿遗传代谢病的分布情况。方法 收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中 2014—2023 年新生儿遗传代谢病相关资料。结果 共筛查新生儿 744 298 例，筛查率为 99.75%，召回可疑阳性 35 893 例，召回率 98.96%；共确诊遗传代谢病 22 种 4 323 例，四病筛查检出率最高为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）2 593 例，最低为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）35 例。串联质谱筛查最高为苯丙酮尿（PKU）41 例、其次为原发性肉碱缺乏症 24 例、三甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 18 例。男性G6PD、CAH 检出率均高于女性（均P＜ 0.05）；户籍儿童促甲状腺激素（TSH）增高症、先天性甲状腺功能减退症 （CH）检出率高于非户籍，G6PD 检出率低于非户籍（均P＜ 0.05）。阳性预测值中 G6PD 最高（70.35%），氨基酸代谢异常类最低（4.76%）。结论 本地区新生儿遗传代谢病筛查检出率较高，早期诊断、干预可降低致死致残率。加强筛查各环节质量控制，重视新技术的推广应用，以进一步提高本地区新生儿遗传代谢病筛查服务水平。

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