肉碱棕榈酰转移酶1A基因多态性与肝细胞癌风险的相关性研究

摘要:

目的 探讨肉碱棕榈酰转移酶1A（CPT1A）基因多态性与肝细胞癌（HCC）风险的相关性。方法 收集2022年3月至2023年3月中国人民解放军空军军医大学第一附属医院收治的HCC患者350例（病例组），选取同期来院体检的健康志愿者350例设为对照组。对两组样本在MassArray平台对rs80356779、rs3019594和rs2846194 3个单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型并进行统计分析。结果 rs80356779的最小等位基因 A与HCC患病风险升高显著相关（P＜0.05）。rs80356779和rs3019594位点的基因型频率分布在两组中差异有统计学意义（P＜0.05）。rs80356779在显性和加性模型下分别增加了2.17和2.03倍的 HCC 患病风险（P＜0.05），而rs3019594在隐形和加性模型下HCC的患病风险升高1.92和1.36倍（P＜0.05）。结论 CPT1A基因多态性与HCC患病风险相关，提示rs80356779和rs3019594突变可作为HCC易感人群筛查的潜在位点。

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