高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态的比较分析

摘要:

目的 比较分析高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态。方法 收集2020 年 1 月至 2022 年 12 月在宁波市妇女儿童医院接受羊水穿刺，并同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析（CMA）的孕妇，其中 2 497 例高龄孕妇和 1 891 例血清学筛查高风险孕妇，比较分析两者产前胎儿的染色体异常及亚显微不平衡状态。结果 2 497 例高龄孕妇羊水染色体核型分析和 CMA 共检测出各种异常 211 例（8.45%），其中数目异常 32 例（1.28%），结构异常 12 例（0.48%），嵌合体 7 例（0.28%）。10 例平衡易位和 5 例嵌合体 CMA 均未见异常。CMA 提示染色体拷贝数异常（CNV）160 例，36 例胎儿携带致病性（P）变异或可能致病性（LP）变异（1.44%），124 例胎儿携带临床意义不明性（VUS）变异（4.97%）。1 891 例血清学筛查高风险孕妇羊水染色体核型分析及CMA检测共检出各种异常 178 例（9.41%）。其中数目异常 50 例（2.64%），结构异常 6 例（0.32%），嵌合体 5 例（0.26%）。3 例平衡易位 CMA 均未见异常。CMA 提示 CNV 117 例，36 例胎儿携带 PCNV 或 LPCNV（1.90%），81 例胎儿评估为 VUS 变异（4.23%）。核型检出的多态性变异为正常变异，两组均未计入异常。两组数目异常、P 或 LP 差异均有统计学意义（均P＜ 0.05）。结论 推荐血清学筛查高风险孕妇行羊水穿刺做染色体核型分析及 CMA 检测，提高胎儿染色体异常的诊断率，为临床遗传咨询提供更多、更重要的信息。

Abstract: