染色体微阵列分析在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用

摘要:

目的 探讨染色体微阵列分析（CMA）在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值。方法选取2022年1—12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊，超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象。回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异常孕妇分别于早、中和晚孕期行介入性产前诊断的临床资料，同时行常规G显带染色体核型分析和CMA检测。结果 染色体异常30例，异常检出率为27.03%（30/111），其中非整倍体19例，包括21三体15例，13三体1例，18三体2例，XYY 1例。此外，CMA还检出11例染色体拷贝数变异（CNVs），包括7例致病性CNVs，4例临床意义未明性CNVs。41例单纯性鼻骨发育异常（缺失或发育不良），CMA共检出6例异常，异常检出率为14.63%，其中4例致病性变异，2例临床意义未明性变异。5例单纯鼻骨缺失病例中发现致病的CNVs1例，异常检出率为20%。36例单纯性鼻发育不良中，发现5例异常，异常检出率为 13.89%。复杂异常70例，共检出异常24例，异常检出率为34.29%，其中21三体15例，13三体1例，18三体2例，XYY 1例，致病性CNVs3例，临床意义未明性CNVs2例。结论 对超声提示胎儿鼻骨发育异常的胎儿样本，CMA检测有利于提高其遗传学病因的诊断，并有助于改善妊娠的临床管理，指导受影响家庭的再生育决策。

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